Sunt 182 de bolnavi de mastocitoză în România, o formă de cancer, inclusă pe lista bolilor rare. Au învățat să aibă grijă unii de alții, în lipsa unui ajutor complet de la statul român. În România, prea puțini au fost diagnosticați cu mastocitoză din lipsă de specialiști, așa că nevoile i-au împins să învețe să aibă grijă unii de alții.
Nicholas a împlinit de curând 5 ani. Se luptă cu boala de la șase luni. Ca să găsească un diagnostic clar, mama lui a umblat la doctori luni întregi. Primele semne i-au apărut după o operație de varicocel.
„Niște pete pe spate. Am mers la 6-7 doctori care ne-au dat diagnostice care mai de care mai urâte. Într-un final, o doctoriță la privat mi-a zis că este mastocitoză și m-a îndemnat să merg la dermatolog. Dânsa mi-a spus să nu citesc nimic despre diagnostic pe internet, ci să vorbesc cu Nicoleta Vaia”, își amintește Maria, mama lui Nicholas, cum a început aventura lor în lupta cu boala.
Nicoleta Vaia este președinta Asociației Suport Mastocitoză din România. O mână de om pe care o găsești cu ușurință pe rețelele de socializare. Aici încearcă să convingă oamenii simpli să îi ajute pe bolnavii de mastocitoză. Nicoleta e și ea pacient. Avea 22 de ani când a i-au apărut primele semne de boală. Era 1996 și a făcut un șoc anafilactic după ce a fost anesteziată pentru o operație la dantură. În următorii 12 ani, șocurile anafilactice au urmat unul după altul.
„Aveam pustule sângerande pe piept și în zona lombară, erupții care țineau de ani de zile”, își amintește femeia. A luat-o din doctor în doctor și a ajuns inclusiv la psihiatru că s-a gândit că somatizează, dar medicii i-au spus că are un psihic de fier. „Sunteți un Supraviețuitor.” După toate standardele, așa era. Se născuse la 26 de săptămâni și avea, la naștere, 900 de grame. Până în 1995, luase cromoglicat – un medicament care o ajuta fără să știe – care era recomandat foștilor prematuri de grad mare. Apoi, medicamentul fusese scos de pe lista celor oferite gratuit de către stat, pentru că era prea ieftin. A fost momentul când au început și problemele ei.
În 2007, a făcut facut apendicectomie. După 12 ore de mers cu mașina, a ajuns la Spitalul Universitar din București și a intrat urgent în operație. Și în moarte clinică. Inima i s-a oprit din cauza anestezicului. Medicii au reușit să o resusciteze. Devenise clar că boala ei nu avea legătură cu psihicul. Ca să fie sigură că anestezia era problema, a mai încercat una, dar reacția a fost una alergică severă.
Un an mai târziu, în 2008, concomitent, doi medici – Horia Bumbea de la Spitalul Universitar de Urgență București și Irina Bucur de la Spitalul Nicolae Malaxa i-au dat vestea. Avea mastocitoză, un cancer extrem de rar. Așa începea povestea ei și a celor peste 100 de bolnavi.
Mastocitozele reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin prezența de mastocite (celule implicate în funcționarea sistemului imun care se găsesc, în mod normal, în mucoase și țesutul conjunctiv) în diferite organe sau țesuturi precum pielea, măduva osoasă, tubul digestiv, oasele. Mastocitele se pot dezvolta în toate organele cu excepția sistemului nervos central și al retinei. Fiind o boală rară, este dificil ca medicii să aibă experiența necesară pentru a realiza un diagnostic și tratament adecvat.
„Prima reacție, țin minte ca acum. Era noiembrie, ploua, ploaie mocaneasca. Mi-am ridicat ochii spre cer și am zis: Doamne, ajută-mă, să-i strâng pe toți cei cu boala mea, ca nimeni să nu mai treacă prin 12 ani de chin pentru a primi diagnosticul si tratamentul corect și să fac un centru cu o rețea de medici care să știe boala asta!”, își amintește Nicoleta șocul aflării veștii.
Pe urmă, când a realizat cât de gravă este boala ei și cum va arăta viața ei de atunci înainte, a vrut să divorțeze, „ca să nu fiu povara nimănui”.
„Țin minte cum soțul se ruga de tata, Dumnezeu să-l ierte, și-i zicea să mă înduplece, că el nici mort nu vrea sa divorteze, și tata îi spunea glumind: nu știu taică, acum vezi cât de greu mi-a fost și mie 28 de ani cu ea?”
Au rămas împreună să-i fie de ajutor și câțiva ani mai târziu au devenit părinții unui copil.
Un șoc a fost și pentru mama lui Nicholas. Nu înțelegea de ce tocmai ei trebuia să i se întâmple asta, cu ce greșise, ce ar fi trebui să facă pentru copilul ei. Cel mai greu i-a fost la prima degranulare când, pusă în fața reacției organismului copilului nu știa ce să facă.
„Știam despre ce e vorba că mă documentasem deja, dar tot nu e ok să vezi cum ți se umflă copilul, că are foarte multe pete pe corp și se umflă așa, se fac roșii și pline de apă. Și zici că e carne vie. Și îl vezi cum respiră”, își amintește mama lui Nicholas primul șoc.
Pentru că fusese pusă deja în temă, ea nu a sunat la Salvare, ci la Nicoleta care a ajutat-o să treacă peste moment. Ca Nicholas, în Româna mai sunt 67 de copii cu boli mastocitare, aprape jumătate din numărul total de pacienți diagnosticați. Nicholas, ca și Nicoleta, trăiește în apropierea Capitalei. Cu cât te îndepărtezi de București, cu atât șansele să fii diagnosticat cu boala scad. Din 42 de județe, cazuri au fost înregistrate doar în 17. Ca să primești un diagnostic corect trebuie să ajungi la București sau într-un oraș mare. De ce se întâmplă asta, ne explică prof. Horia Bumbea, profesor la Facultatea de Medicină și Farmacie din București.
”De cam 182 de pacienți știm noi până acum. Considerăm că este o boală subdiagnosticată față de anumite registre (criterii de diagnosticare-n.r.) mai evoluate din alte țări. Credem că incidența este ceva mai mare. Era un registru danez pe care îl luasem noi în calcul. Fiind o boală rară, e evident că există diferențe față de anumite zone. Ceea ce contează este puterea de diagnostic din zona respectivă, adică să ai capacitatea de a te gândi la boala respectivă, să faci un diagnostic diferențiat. De exemplu, la noi, talasemia minoră este destul de frecventă în România, noi ne gândim destul de mult la ea, față de Suedia sau Norvegia unde nu prea fac asta”, explică profesorul Horia Bumbea.
Nicholas nu a ajuns la spital la primul șoc, dar a ajuns de alte câteva ori, pentru că reacțiile lui apar pe căile respiratorii. Face bronșiolite de ajunge la insuficiență respiratorie, așa că medicii știu deja cum să îl primească atunci când are probleme. Dar, doar unii medici.
Într-o vară, a avut insuficiență respiratorie, la mare, unde era în vacanță cu părinții. Pentru că spitalul din apropiere nu era pregătit să aibă grijă de el, părinții l-au pus în mașină și au alergat sute de kilometri până la spitalul pregătit. Au făcut un drum de 3 ore într-o oră și jumătate.
În lipsa specialiștilor, Nicoleta este omul cu cea mai mare experiență din comunitate. Pe lângă diagnosticul de mastocitoză, a mai aflat că are trei mutații din patru pe cromozomul 7 privind producerea de diaminooxidază (DAO).
Diaminooxidaza (DAO) este o enzimă care metabolizează histamina, acţiunea sa manifestându-se în principal la nivel intestinal. Histamina este un mediator chimic, principalele sale activităţi fiziologice fiind vasodilataţia capilară, contracţia musculaturii netede şi creşterea secreţiei gastrice. Este un important neurotransmiţător cerebral şi principalul mediator al fazei precoce a hipersensibilităţii imediate.
Practic, organismul ei producea maximum 25% din cantitatea de DAO necesară. Vestea a picat ca un trăsnet pentru că a venit cu interdicția de a avea acces la 99% dintre medicamente și 95% din alimente care erau otravă pură pentru organismul ei.
Mutațiile fac ca mastocitele, prin procesul care medical se cheamă degranulare, să elibereze 80 de substanțe (mediatori) printre care și histamina, heparina sau serotonina.
Fiecare dintre aceste substanțe au anumite efecte asupra organismului. Histamina produce bronhospasm, șoc anafilactic, inflamații, dureri și duce le epuizarea diaminooxidazei. Heparina duce la apariția vânătăilor, iar seroronina produce sindromul serotoninergic, al fericirii, care poate fi însă letal.
„Însumați, doar acești trei mediatori dau următoarele simptome în timp ce ești în UPU: șoc anafilactic, bronhospasm, edem generalizat, prurit generalizat și hipertensiune arterială. Aici sunt unică între toate patologiile de pe pământ. În plus, agitatie, euforie, transpiratii, bradicardie si tahicardie. Este un amestec oribil, în care ai nevoie de o rețea super specializata de doctori, pentru ca foarte multe te pot ucide.“
Ce era de făcut?
Era anul 2021 când a aflat asta, la 13 ani de la primul diagnostic. A încercat să găsească răspunsul la problema ei și a mers din medic în medic. A ajuns la Centrul European de Excelență în Mastocitoza, filiala din România, și la celebrul spital Charite din Berlin. A aflat că dieta cu histamina este singura care poate crește nivelul de diaminooxidază prin stimulare.
„Ruleta rusească. Mi-am amintit de regii bizantini cărora li se dădeau zilnic cantități infime de otravă pentru a supraviețui unei otrăviri cand se vor urca pe tron. Principiul era același și știam că, dacă reușesc să îmi cresc nivelul de diaminooxidază , voi schimba viața multor bolnavi, mai ales copii cu nivel mic, diagnosticați greșit drept intoleranță la histamina și a bolnavilor de mastocitoza”, povestește Nicoleta.
Și-a stabilit cantitatea la limita toleranței, dar a zis că altă șansă nu are decât să încerce.
„E o senzatie ciudata să știi că poti muri dacă nu vine ambulanța, dar că doar mâncand așa poți trai și îi poți ajuta și pe alții.”
Experiența a dat însă roade. De la nivelul 2 de diaminooxidază, minimum pe care îl arăta aparatul, a ajuns la 9. A repetat experiența de fiecare dată când nivelul a scăzut iar. Un nivel normal de diaminooxidază este situat între 14 și 35.
„Când mananc cu histamina durerile sunt infernale, practic imi creste osul, se dubleaza maleola (Fiecare dintre proeminenţele situate în partea inferioară a tibiei şi a peroneului – n.r.), dar, privind în urma concluzia mea este că am reușit să ies, de fiecare dată, la liman, că am reușit sa traiesc. Și nu oricum, ci cu bucurie, ca de fiecare dată au fost soluții și asta este cel mai important lucru”, explică Nicoleta
„Ca și cum ți-ar scoate cineva o măsea pe viu. După două ore de chin, reușesc să mai adorm o oră și un pic.”
Când se trezește, vomită instant de la pasta de dinți. Ziua începe cu o cafea fără zahăr și 20 din cele 40 de pastile pe care le ia zilnic.
„Închid ochii și le inghit și asta e. Ore întregi nu mai pot manca nimic. Îmi pregatesc copilul pentru scoala și plec la job doar cu mașina. Orice parfum, miros sau persoană virusată pentru mine pot însemna UPU și oxigen.”
Viața Nicoletei depinde exclusiv de ceilalți, de modul în care empatia, educația și bunul simt funcționează sau nu, dar nu vrea să se bazeze pe asta mai ales când iese în lume. Un drum cu mijloacele de transport, îi poate cauza grave probleme.
Pana la ora 13 nu mănâncă nimic, scăderea glicemiei e cea care îi dă semnalul că trebuie totuși să se hrănească. Mănâncă 150- 200 de grame de carne, în special porc. Uneori cu puțină salată.
„Dupa festin urmează chin, cam două ore de dureri mari, în care mă abțin cu greu sa nu vomit.” Durerea ei nu se vede la job. Lucrează la Ministerul de Finanțe din România și, de ceva vreme, este bursieră a statului german. Acum e la a patra bursă, de la Ministerul de Externe, la Institutul Goethe Brussel care vizează implementarea germanei ca limba de procedură în Uniunea Europeană.
Acasă e mamă eroină. De 12 ani este mama lui Ianu, un copil special și el, născut prematur care are nevoie de diete speciale.
„Copilul meu este unul special, membru MENSA, un copil cu lumea lui, de o bunătate incredibilă și cu alt mod de a vedea lumea, pentru a cărui viața luptăm de 12 ani”, explică Nicoleta.
Seara târziu mai manacă tot 200 de grame de mancare – carne, salată sau cartofi.
De ceilalți depinde și viața lui Nicholas. Mama lui a decis să îl ducă în colectivitate și asta implică responsabilități suplimentare pe care nu toată lumea și le asumă. De fiecare dată când e la grădiniță și cere acasă sau spune că nu se simte bine, educatoarele lui Nicholas sună să fie luat acasă. Și mersul în parc poate fi o problemă pentru că orice conflict cu copiii poate duce la degranulare. Cu toate astea, nimeni nu renunță, pentru că, dacă știi ce ai de făcut și o variantă medie a bolii, poți avea o speranță de viață similară cu a oamenilor fără boli rare.
Speranța de viață scade pentru 10% dintre cei care suferă de o formă gravă care le afectează și alte organe vitale.
Asociația Mastocitoză, speranța pentru o viață mai bună
Lupta Nicoletei cu sistemul a început în 2008, în momentul diagnosticării, după ce i-a fost prescris cromoglicat. Începuse să îl folosească și reacția organismului era foarte bună. Era prescris în mastocitoză din 1980, dar în România nu era pe lista medicamentelor decontate de Casa Națională de Asigurări de Sănătate așa că nu mai exista la liber. Aprobarea lui pentru uzul curent era o procedura complicată pe care nimeni nu și-o asuma.
”Cromoglicatul este ieftin, dar sunt medicamente pentru alte boli grave foarte scumpe și, dacă ne-ar fi aprobat nouă, ar fi deschis o cutie a Pandorei și trebuiau aprobate și pentru alte boli unde costurile ar fi foarte mari”, explică femeia.
Cromoglicatul stabilizează mastocitele purtătoare ale informației oncologice și îi ajută pe pacienți să aibă o viață cât mai aproape de normalitate, adică să nu mai degranuleze – să nu mai intre în șoc anafilactic dacă e frig, cald, dacă se lovesc sau dacă mănâncă cu E-uri. În cazul copiilor, pustulele nu mai săngerează.
România este singura țara din UE și printre puținele din lume care nu are legislația privind administrarea și decontarea medicamentelor în afara indicatiilor de pe prospect. În lipsa ajutorului de la stat, Nicoleta se descurcă cum poate. Pentru ea și restul de 183 de bolnavi de mastocitoză face rost de bani pentru crema cu cromoglicat o dată la câteva luni. Cum ajutorul trebuie să fie constant, iar resursele de bunătate limitate, în fiecare iarnă, Nicoleta pune murături, varză murată sau face mâncare tradițională pe care le vinde. Uneori o cuprinde dezamăgirea, dar găsește de fiecare dată puterea să meargă mai departe. A găsit o farmacie dispusă să producă de fiecare dată când e nevoie săpun special cu cromoglicat.
Rețetă pentru cromoglicat ar costa 30.000 euro pe an, o suma infimă, dar asta ar însemna ca în Ministerul Sănătății Român să existe specialiști care pot face asta și să existe voința politică.
Până atunci, și în 2022, de Crăciun, Nicoleta și-a luat liber să vândă produsele pe care le-a pregătit ca să mai de speranța unei vieți normale pentru 182 de pacienți diagnosticați cu mastocitoză.
